¿Qué es la enfermedad hereditaria?
El soporte de la herencia presente en cada una de nuestras células, el ADN, está formado por segmentos, los genes. Cada gen corresponde a un carácter hereditario (el color de los ojos, por ejemplo). A veces, un gen sufre una mutación, es decir, una alteración de la información que contiene, lo cual puede dar lugar a una enfermedad. No obstante, un gen mutado, al igual que cualquier otro gen, es transmisible de generación en generación. La enfermedad de la cual es responsable es, por lo tanto, hereditaria.
La transmisión de las enfermedades hereditarias obedece a las leyes de la genética. Algunas enfermedades sólo se manifiestan en un niño si éste ha heredado el gen en cuestión de sus dos progenitores (enfermedades recesivas). Otras se declaran aunque un solo progenitor le haya transmitido el gen (enfermedades dominantes). Y otras están asociadas a los cromosomas sexuales (enfermedades asociadas al X). Se han catalogado más de 5.000 enfermedades hereditarias.
Dra.Anne Théau,¿Qué es la enfermedad hereditaria?, obtenido el 17 de enero de 2014 de: http://bebe.doctissimo.es/enciclopedia-del-embarazo/enfermedad-hereditaria.html
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